Aconselhamento genético: você já fez o seu?

O QUE É ACONSELHAMENTO GENÉTICO?
Com o enorme avanço do conhecimento sobre genética ocorrido nos últimos anos, cada vez mais pessoas procuram fazer aconselhamento genético. Trata-se de um processo profissional caracterizado pela troca de informações entre médicos geneticistas e pacientes e seus familiares, pelo qual se almeja ajudar as pessoas a entender e se adaptar às consequências médicas, psicológicas e familiares da contribuição genética na causa das doenças. Entre outros aspectos do aconselhamento genético, destaca-se a comunicação de informações a respeito de problemas associados com o acontecimento prévio ou atual, ou com o risco de repetição de uma doença genética na família, através do qual pessoas e seus parentes que tenham ou estejam em risco de vir a ter uma doença genética são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la para os filhos, e o que pode ser feito para minimizar suas consequências ou prevenir a ocorrência ou repetição. Nas primeiras sessões de aconselhamento genético, são feitas várias perguntas sobre o binômio saúde/doença referente a todas as pessoas de pelo menos três gerações de sua família, além de exame físico e solicitação de exames laboratoriais, se necessário. Um dos principais objetivos é compreender melhor as causas de doenças quando estas são genéticas. Um diagnóstico correto, precoce, aprofundado e definitivo é acompanhado de uma série de vantagens, entre elas trazer à tona a informação precisa sobre o curso natural da doença, quais condutas médicas podem ser adotadas, e propiciar alívio para os impactos emocionais que a notícia de uma doença genética na família pode trazer. A proposta é usar os conhecimentos de genética e de psicologia para ajudar o paciente e seus familiares a compreender e lidar com os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível, avaliar se há hereditariedade e qual o modo pelo qual ela ocorre naquele caso específico, compreender as alternativas para lidar com o risco de surgimento de outros casos na família, ajudar as pessoas através de informações precisas e imparciais e escolher a opção mais apropriada para ter outros filhos, sempre respeitando princípios éticos, o direito à autonomia do paciente, e a pluralidade dos princípios morais, religiosos, filosóficos, assim como os aspectos culturais e socioeconômicos de cada pessoa. Só é feito de forma voluntária, nunca de modo coercitivo ou direcionado. Quando a doença genética já está presente e corretamente diagnosticada, o aconselhamento genético, através do apoio médico, social e psicológico, pode ajudar pacientes e seus familiares a se adaptar da melhor maneira possível à vida de um membro da família que terá necessidades especiais crônicas decorrentes de uma doença de causa genética. Com frequência a ocorrência de doença genética em uma família desencadeia um processo de luto ou de sofrimento.

VOCÊ SABIA QUE EXISTEM MÉDICOS ESPECIALISTAS EM GENÉTICA?
A etapa principal do aconselhamento genético é quando se tenta estabelecer o diagnóstico. Um diagnóstico correto propicia prognóstico e tratamento corretos, e traz à tona um mundo de informações úteis, entre elas as que se referem aos riscos de repetição desses problemas nessas famílias. Difícil calcular quanto o Estado poderia economizar com o fim de verdadeiras “odisseias” de pacientes e familiares à procura de um diagnóstico etiológico preciso, pulando de médico em médico. Só um diagnóstico precoce e preciso permite que as outras etapas subsequentes do aconselhamento genético sejam feitas de modo adequado. Sendo assim, não há dúvida de que o médico especializado em genética é o profissional mais bem preparado para centralizar e coordenar as atividades de aconselhamento genético, pois ninguém é mais treinado no diagnóstico de doenças raras do que o médico geneticista. Porém, pela complexidade do processo de aconselhamento genético, este idealmente deveria ser realizado por equipes multi e interdisciplinares, incluindo médicos de outras especialidades, psicólogos, enfermeiros, assistentes sociais, biólogos, farmacêutico-bioquímicos, biomédicos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, visando ao correto manejo de toda a situação gerada por essas doenças na família e na sociedade. Infelizmente no Brasil a importância do aconselhamento genético tem sido negligenciada por consecutivos gestores de saúde, impedindo que uma ferramenta de baixo custo e altíssima eficiência na prevenção de doenças, redução da morbidade e mortalidade esteja acessível à grande maioria da nossa população. Uma das consequências diretas dessa negligência histórica é que um programa amplo de aconselhamento genético para a população brasileira, em especial aos 150 milhões que dependem exclusivamente do SUS, e que permitiria que só tratamentos adequados e baseados em evidências científicas fossem realizados, jamais foi implantado. Hoje os gestores de saúde reclamam da judicialização dos medicamentos de alto custo. A estruturação de serviços de genética médica no SUS com diretrizes atualizadas e baseadas em evidências, programa esse pleiteado (sem sucesso) pela Sociedade Brasileira de Genética Médica há mais de uma década, ajudaria na avaliação e escolha das melhores terapias resultando na dramática redução da judicialização e do custo com medicamentos. Porém, mesmo punindo de forma absurdamente injusta os pacientes que têm uma das dezenas de milhares de doenças genéticas que muito se beneficiariam de aconselhamento genético, os gestores de saúde se concentram exclusivamente há anos na definição de como tratar os pacientes com uma dúzia de doenças genéticas, para os quais medicamentos caros existem. E enquanto não resolvem esse problema quase insolúvel, não se atende de forma organizada a maioria dos pacientes que tanto se beneficiariam do aconselhamento genético. Esperamos que a decisão do STF sobre esse tema, que virá nos próximos dias, traga à tona a necessidade urgente de implantação do aconselhamento genético para todos que precisarem, independentemente de suas condições financeiras.

QUANDO VOCÊ DEVE PROCURAR ACONSELHAMENTO GENÉTICO

SE SEU FILHO TIVER…
Aparência física (em especial facial) muito diferente da que é considerada normal
Uma doença grave que pode se manifestar já nos primeiros dias de vida, necessitando de internamento hospitalar, para a qual os médicos estão enfrentando grande dificuldade para diagnosticar; em especial quando a criança for molinha, tiver convulsões ou açúcar baixo no sangue
Necessidades especiais de causa desconhecida, incluindo deficiência intelectual, motora, da fala, auditiva ou visual
Dificuldade escolar quando causas comuns já foram excluídas;
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor de causa não esclarecida;
Transtorno do Espectro Autista
Malformações como, por exemplo, problemas cardíacos, fissuras lábio-palatais, defeito de tubo neural, alterações ósseas e nos genitais; ou pelo menos três sinais menos importantes, como riscos diferentes na mão, orelhas baixas
Síndrome já diagnosticada por um médico ou uma doença de possível causa genética;
Dificuldade importante de ganho de peso ou de crescer ou crescimento e obesidade excessivas
Problemas no desenvolvimento das características sexuais, seja por atraso ou precocidade
Desenvolvimento neurológico está lento ou está regredindo
Pouca força muscular
Sido exposto durante a gestação a substâncias que podem causar problemas como drogas ilícitas, álcool, fumo, medicamentos, irradiação
Realizado o “teste do pezinho” e os resultados foram alterados ou duvidosos
Uma doença rara que seja de causa genética
Uma doença ainda sem diagnóstico

SE VOCÊ…
Está preocupado com o risco de desenvolver uma determinada condição genética, devido ao seu histórico de saúde e doença, ou se houver suspeita ou certeza de doenças hereditárias na sua família
Foi exposto a substâncias que podem alterar de alguma forma parte de seu material genético (ex: se precisou fazer radioterapia)
Pertence a certos grupos populacionais nos quais é conhecido um risco maior de desenvolvimento de certas doenças genéticas, como por exemplo, os descendentes de povos mediterrâneos, os judeus asquenazes, os afrodescendentes
Precisa realizar ou já realizou exames laboratoriais que analisam seu material genético
Tem na família mais de um caso de câncer entre seus parentes próximos ou cujo aparecimento tenha ocorrido em idade mais precoce que a habitual para aquele tipo de câncer

NA HORA DE TER FILHOS. SE…
Você é parente do seu parceiro(a)
Você tem idade avançada (para mulheres acima de 35 anos de idade e para homens acima de 60)
A mulher fez ou está fazendo uso de certos medicamentos (ex: ácido retinóico oral, Cytotec, talidomida, certos anticonvulsivantes, anticoagulantes etc.) e/ou drogas (incluindo álcool, fumo) e deseja orientação quanto à administração/interrupção de medicamentos antes ou durante a gestação
Você ou seu parceiro(a) se expuseram a altas doses de irradiação;
Você ou seu parceiro(a) pertencem a grupos populacionais de risco, como por exemplo, os descendentes de povos mediterrâneos e os judeus asquenazes
A mulher tem uma condição médica conhecida ou suspeita que possa afetar o desenvolvimento fetal, como diabetes
Você ou seu parceiro(a) possuem uma doença genética hereditária ou tiveram ou têm um filho ou história de outros familiares com doença genética ou com alguma malformação congênita ou deficiências
Você e/ou seu parceiro(a) têm dificuldade para engravidar;
O casal tem histórico de abortamentos repetidos
Você ou seu parceiro(a) tiveram um feto com doença genética (confirmada ou suspeita) em gestação anterior
Você ou seu parceiro (a) tiveram gestações prévias em que ocorreu óbito no nascimento ou nos primeiros dias de vida, sem que a causa tivesse sido esclarecida

SE A GRAVIDEZ JÁ ESTÁ EM CURSO E…
Houve exposição materna a substâncias como, por exemplo, certos medicamentos (Cytotec, anticonvulsivantes etc.); drogas (incluindo álcool e fumo) ou altas doses de radiação;
É detectado algo diferente nas ecografias do pré-natal ou alteração em exames bioquímicos de rastreamento de anomalias fetais;
É detectada uma ou mais malformações fetais no ultrassom obstétrico

ONDE É FEITO ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO BRASIL?
A Sociedade Brasileira de Genética Médica disponibiliza uma lista de instituições onde é feito aconselhamento genético (https://sbgm.org.br/servicos.asp), uma lista de médicos geneticistas por estado (https://sbgm.org.br/socios.asp), assim como uma lista de laboratórios especializados em exames de genética (https://sbgm.org.br/laboratorio). Para informações sobre uso de medicações, drogas, infecções na gravidez, a SBGM possui uma rede gratuita de informação sobre agentes teratogênicos (https://gravidez-segura.org) ou pelo telefone (51) 3308-8008

Quem faz Letra de Médico

Adilson Costa, dermatologista
Adriana Vilarinho, dermatologista
Ana Claudia Arantes, geriatra
Antônio Frasson, mastologista
Artur Timerman, infectologista
Arthur Cukiert, neurologista
Ben-Hur Ferraz Neto, cirurgião
Bernardo Garicochea, oncologista
Claudia Cozer Kalil, endocrinologista
Claudio Lottenberg, oftalmologista
Daniel Magnoni, nutrólogo
David Uip, infectologista
Edson Borges, especialista em reprodução assistida
Enis Donizetti Silva, anestesiologista
Fernando Maluf, oncologista
Freddy Eliaschewitz, endocrinologista
Jardis Volpi, dermatologista
José Alexandre Crippa, psiquiatra
Luiz Rohde, psiquiatra
Luiz Kowalski, oncologista
Marcus Vinicius Bolivar Malachias, cardiologista
Marianne Pinotti, ginecologista
Mauro Fisberg, pediatra
Miguel Srougi, urologista
Paulo Hoff, oncologista
Paulo Zogaib, fisiologista
Raul Cutait, cirurgião
Roberto Kalil – cardiologista
Ronaldo Laranjeira, psiquiatra
Salmo Raskin, geneticista
Sergio Podgaec, ginecologista
Sergio Simon, oncologista