Pesquisa identifica síndromes de Down e Turner em fósseis pré-históricos

Hoje, diversas anomalias cromossômicas, como síndrome de Turner, Down e Klinefelter, são conhecidas e a ciência encoraja que os portadores sejam integrados a sociedade com equidade e sem preconceitos. Entender desde quando elas existem e como os indivíduos que as possuíam eram tratados pelas suas comunidades, no entanto, é um desafio. Agora, uma técnica desenvolvida por um grupo de pesquisadores britânicos pode ajudar a contornar essa dificuldade.

De acordo com o artigo publicado nesta quinta-feira, 11, no periódico científico Communications Biology, os pesquisadores conseguiram identificar anomalias cromossômicas em fósseis de pessoas que viveram entre a pré-história e período pós medieval. “Através da medição precisa dos cromossomos sexuais, fomos capazes de mostrar a primeira evidência pré-histórica da síndrome de Turner, há 2.500 anos, e a primeira incidência conhecida da síndrome de Jacob há cerca de 1.200 anos”, afirmou a pesquisadora do Instituto Francis Crick e autora do estudo, Kakia Anastasiadou, em comunicado.

O que são essas anomalias?

Essas condições são causadas por alterações no número de cromossomos. O DNA se organiza nessas estruturas – no total, cada célula humana contém 23 pares deles, sendo um desses pares o sexual. Quando um desses cromossomos está em maior ou menor número, isso é chamado de aneuploidia, sendo essa a causa da maior parte das conhecidas anomalias cromossômicas. Os pesquisadores investigaram uma grande quantidade de material genético ancestral, pertencentes ao projeto Thousand Ancient British Genomes.

• Entre os indivíduos estudados, os pesquisadores conseguiram identificar três com a síndrome de Klinefelter – quando uma pessoa do sexo masculino, que deveria ter um cromossomo sexual do tipo X e outro do tipo Y, tem duas cópias do primeiro. Embora cada um deles tenha vivido em um período histórico diferente, todos apresentaram algumas características em comum, como altura maior do que a média e sinais de desenvolvimento atrasado na puberdade. 
• Um dos indivíduos, que viveu no final da idade do ferro, tinha a síndrome de Turner – quando uma pessoa do sexo feminino, que deveria ter dois cromossomos sexuais do tipo X, tem apenas um deles. Além da característica genética, eles conseguiram ver que essa mulher, apesar de ter morrido com no máximo 22 anos, não passou pela puberdade, uma característica comum dessa síndrome.
• Além desses, também identificaram uma criança com síndrome de Down, que é caracterizada por um cromossomo 21 extra; e uma pessoa com a síndrome de Jacob, caracterizada por um cromossomo Y sobressalente.

Qual a importância disso?

Através do estudo do cromossomo de indivíduos ancestrais, os pesquisadores conseguem identificar os casos mais conhecidos de determinadas condições e, se derem sorte, entender como eles eram percebidos pelas suas sociedades. “A combinação destes dados com o contexto e os bens do sepultamento pode permitir uma perspectiva histórica de como o sexo, o gênero e a diversidade eram percebidos nas sociedades passadas”, diz o autor e líder do grupo de pesquisa, Pontus Skoglund. “Espero que este tipo de abordagem seja aplicada à medida que o recurso comum de dados de DNA antigo continua a crescer.”